Enfermedad de Gaucher, Síndrome de Prader-Willi y otras enfermedades tan raras que quedarás con la boca abierta.
Enfermedades tan raras que no sabías que existían
“¿Qué? ¿Qué es lo que tiene? ¡Nunca había escuchado hablar de esa enfermedad! ¿Como rara, no?” Si esta conversación te suena, es porque aunque las enfermedades raras son, como su nombre lo indica, muy raras, hay muchas y seguramente conoces a alguien que tiene el infortunio de padecer una de ellas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que aquejan al 7 por ciento de la población a nivel mundial. Es decir, 7 de cada 100 personas pueden padecerlas. Te compartimos algunas de las más raras…
Enfermedad de Gaucher (EG)
Es un trastorno genético en el que hace falta la enzima glucocerebrosidasa que ayuda a metabolizar el glucocerebrosido, un tipo de grasa que al no metabolizarse se acumula en las células, causando aumento de tamaño de varios órganos. Afecta principalmente el hígado, el bazo, la médula ósea y en algunas ocasiones el sistema nervioso central y los pulmones.
Síndrome de Moebius
Causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos, pues no se desarrollan bien dos nervios craneales. También conlleva babeo y dificultades en el habla. Quienes la padecen no pueden hacer gestos.
Síndrome de Guillain Barré
Es una enfermedad que se ocasiona cuando el sistema inmune ataca al sistema nervioso por error, llevando a que se presente inflamación de los nervios ocasionando debilidad muscular y parálisis.
La púrpura de Schölein-Henoch
Los capilares o vasos sanguíneos pequeños se inflaman, afectando a los capilares de la piel, el intestino y los riñones.
Progeria de Hutchinson-Gillford
Síndrome que causa el envejecimiento prematuro desde el momento del nacimiento. Las personas que lo padecen parecen viejitos, así sean en realidad niños pequeños.
Síndrome de Prader- Willi
Este síndrome, caracterizado por retraso psicomotor, obesidad y un trastorno en los testículos u ovarios, puede producir talla baja, aumento de la masa grasa y disminución de la masa muscular.
Esclerosis lateral amiotrófica
Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, deteriorando la parte muscular de los miembros, pero de manera asimétrica. Stephen Hawking es tal vez el paciente más famoso.
El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por eso te pedimos que por favor compartas esta nota para crear conciencia, porque algunas de las personas que padecen estos males no tienen cubrimiento médico, por lo extraño que son, pues muchos seguros no proporcionan medicamentos ni tratamientos por no estar “en la lista”.
